报告内容简介： 发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是最常见的发作性运动障碍，既往因缺乏特异的诊断标志物，临床上常被误诊为癫痫或其它发作性疾病，从而延误诊治，严重影响患者的学习、工作和生活。因此，亟需鉴定其致病基因并寻找特效治疗药物。吴志英教授团队在国际上率先鉴定出PKD的第一个致病基因PRRT2和第二个致病基因TMEM151A，目前这两个致病基因均已被在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库收录，已成为诊断PKD的金标准。此外，从各种抗癫痫药物中筛选出治疗PKD的特效药物卡马西平，使患者获得与正常人一样的生活质量。系列研究结果对PKD的精准诊治具有里程碑的意义，在国际上引领了该领域的研究。
报告人简介： 吴志英，浙江大学求是特聘教授，主任医师，浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心主任。国家杰出青年基金获得者，科技部创新人才推进计划重点领域创新团队负责人。担任中国神经科学学会副理事长，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长，浙江省医学会神经病学分会主任委员。擅长神经遗传病和疑难罕见病的精准诊治，先后鉴定报道的3个致病基因均已成为诊断疾病的金标准，以通讯作者在Nature Genetics，The Innovation，Brain，Movement Disorders，Neurology，Cell Reports等国际知名期刊发表SCI论文170多篇。
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